一位阿嬤帶著年幼孫女來看病,醫師在問小朋友病史時,例行性地問道:「請問妹妹有沒有家族遺傳疾病呢?」阿嬤回答說:「沒有,從小都很健康!」醫師在電腦上點出妹妹以前的血液檢查報告資料,發現紅血球比較小,而且她的血色素只有9 g/dl (正常為12g/dl以上),綜合其它的數據看起來,妹妹應該患有海洋性貧血。醫師驚訝地問阿嬤:「妹妹有海洋性貧血,你們都不知道嗎?」這時阿嬤才說:「喔,你說那個貧血,我先生也有,但是連我的孫女也有嗎?」
在隔代教養比例較高的台東,由於父母可能離家在外、忙於工作,或者祖父母也忙於工作,無法密切關注孫子女的健康情形,年長者在醫療資訊的取得上,也可能有所落後,容易造成「未能即時發現遺傳病、未能及早就醫處理」的狀況。像是海洋性貧血這種遺傳疾病,就是一種有可能被忽視的病症。
衛生福利部台東醫院小兒科特別提醒民眾,若家中有成員在抽血時發現紅血球平均容積較小,婚前及產前,就應做進一步檢查。若有容易頭暈、臉色蒼白、心跳較快等疑似貧血症狀,也應去血液科就醫,檢查是否為海洋性貧血患者。一般民眾對此類疾病有更多瞭解,才能避免下一個重度海洋性貧血兒童的出生。有海洋性貧血的孩子,未來在結婚之前,必須做遺傳諮詢。如果另一半也帶有海洋性貧血的基因,就有可能生下重度海洋性貧血的孩子,需要終生輸血。
海洋性貧血的症狀,會根據基因缺損的數目不同而不同。它是一種體染色體隱性遺傳疾病,又分為甲型(α型)及乙型(β型)海洋性貧血。
甲型海洋性貧血,牽涉到4個α基因,兩兩位於第16對染色體上,若只有一個基因缺損,不會有症狀,二個基因缺損,透過血液學檢查則會呈現有輕微貧血,三個基因缺損,則會有貧血、肝脾腫大、黃疸等症狀。若四個基因缺損,會造成胎兒水腫、流產,或出生不久即死亡。
另一方面,乙型海洋性貧血,牽涉到分別位於第11對染色體的兩個β基因,若一個基因缺損,會有輕微貧血的症狀,若兩個基因缺損,則為中度或重度海洋性貧血患者。中度患者會有貧血、肝脾腫大的情形,這要看血色素值及身體狀況而定,偶爾需要輸血,但重度患者則須定期輸血,才能改善骨骼變形、生長遲滯及嚴重貧血的症狀,但也會承受因輸血帶來的鐵質沉積所造成的副作用,並且須定期排鐵治療。若欲治癒重度海洋性貧血,還有骨髓移植這個治療選項。
面對先天性遺傳疾病,預防絕對勝於治療!只要夫妻婚前及產前都有做檢查,就可以避免生下重度海洋性貧血的兒童。重度海洋性貧血患者的父母及兄弟姊妹,也應接受遺傳諮詢。一般人藉由婚前及產前的健康檢查,可以知道自己的紅血球是否太小,以及配偶是否需進一步檢查。若夫妻二人為同型帶因者,就有機會生下重度海洋性貧血的兒童,此時,可在懷孕時做絨毛膜DNA檢查、羊水細胞DNA檢查或胎兒臍帶血DNA檢查,如果確定為重型,可以及早實施治療性流產手術。
對於已經得到海洋性貧血的患者,則有台灣海洋性貧血協會,提供病友經驗交流、家屬支持,也定期舉辦不同類型活動,讓病友共襄盛舉。海洋性貧血患者的生活,一樣可以多采多姿。
部東小兒科黃詠嵐醫師指出,台灣約有6%的人是海洋性貧血帶因者,約有90萬人是甲型帶因者,30萬人是乙型帶因者。台灣自從1991年推動海洋性貧血篩檢網路之後,一般民眾對此病的瞭解越來越多。然而,還是有一些孕婦未被納入此篩檢系統,所以每年還是會有一些新個案出現。如果生下一個重度海洋性貧血的兒童,家庭及社會都要付出巨大經濟成本,家庭成員也將承受許多心理壓力。醫療院所必須持續傳播相關衛教知識,民眾也要懂得掌握必要資訊,做好預防措施。