Jump to the main content block

Taitung Hospital

Taitung Hospital
Slogan: Constructing sustainable whloe-preson care / protecting the health of the local people / Implementing healthcare policies / Become a model of public medical system
:::
Position : 
Press Release content
Title

台東隔代教養比例高,更須留意遺傳病預防

Post Date
2017-08-29
Posting Unit
Hospital
Share
Content

一位阿嬤帶著年幼孫女來看病,醫師在問小朋友病史時,例行性地問道:「請問妹妹有沒有家族遺傳疾病呢?」阿嬤回答說:「沒有,從小都很健康!」醫師在電腦上點出妹妹以前的血液檢查報告資料,發現紅血球比較小,而且她的血色素只有9 g/dl (正常為12g/dl以上),綜合其它的數據看起來,妹妹應該患有海洋性貧血。醫師驚訝地問阿嬤:「妹妹有海洋性貧血,你們都不知道嗎?」這時阿嬤才說:「喔,你說那個貧血,我先生也有,但是連我的孫女也有嗎?」
在隔代教養比例較高的台東,由於父母可能離家在外、忙於工作,或者祖父母也忙於工作,無法密切關注孫子女的健康情形,年長者在醫療資訊的取得上,也可能有所落後,容易造成「未能即時發現遺傳病、未能及早就醫處理」的狀況。像是海洋性貧血這種遺傳疾病,就是一種有可能被忽視的病症。
衛生福利部台東醫院小兒科特別提醒民眾,若家中有成員在抽血時發現紅血球平均容積較小,婚前及產前,就應做進一步檢查。若有容易頭暈、臉色蒼白、心跳較快等疑似貧血症狀,也應去血液科就醫,檢查是否為海洋性貧血患者。一般民眾對此類疾病有更多瞭解,才能避免下一個重度海洋性貧血兒童的出生。有海洋性貧血的孩子,未來在結婚之前,必須做遺傳諮詢。如果另一半也帶有海洋性貧血的基因,就有可能生下重度海洋性貧血的孩子,需要終生輸血。
海洋性貧血的症狀,會根據基因缺損的數目不同而不同。它是一種體染色體隱性遺傳疾病,又分為甲型(α型)及乙型(β型)海洋性貧血。
甲型海洋性貧血,牽涉到4個α基因,兩兩位於第16對染色體上,若只有一個基因缺損,不會有症狀,二個基因缺損,透過血液學檢查則會呈現有輕微貧血,三個基因缺損,則會有貧血、肝脾腫大、黃疸等症狀。若四個基因缺損,會造成胎兒水腫、流產,或出生不久即死亡。
另一方面,乙型海洋性貧血,牽涉到分別位於第11對染色體的兩個β基因,若一個基因缺損,會有輕微貧血的症狀,若兩個基因缺損,則為中度或重度海洋性貧血患者。中度患者會有貧血、肝脾腫大的情形,這要看血色素值及身體狀況而定,偶爾需要輸血,但重度患者則須定期輸血,才能改善骨骼變形、生長遲滯及嚴重貧血的症狀,但也會承受因輸血帶來的鐵質沉積所造成的副作用,並且須定期排鐵治療。若欲治癒重度海洋性貧血,還有骨髓移植這個治療選項。
面對先天性遺傳疾病,預防絕對勝於治療!只要夫妻婚前及產前都有做檢查,就可以避免生下重度海洋性貧血的兒童。重度海洋性貧血患者的父母及兄弟姊妹,也應接受遺傳諮詢。一般人藉由婚前及產前的健康檢查,可以知道自己的紅血球是否太小,以及配偶是否需進一步檢查。若夫妻二人為同型帶因者,就有機會生下重度海洋性貧血的兒童,此時,可在懷孕時做絨毛膜DNA檢查、羊水細胞DNA檢查或胎兒臍帶血DNA檢查,如果確定為重型,可以及早實施治療性流產手術。
對於已經得到海洋性貧血的患者,則有台灣海洋性貧血協會,提供病友經驗交流、家屬支持,也定期舉辦不同類型活動,讓病友共襄盛舉。海洋性貧血患者的生活,一樣可以多采多姿。
部東小兒科黃詠嵐醫師指出,台灣約有6%的人是海洋性貧血帶因者,約有90萬人是甲型帶因者,30萬人是乙型帶因者。台灣自從1991年推動海洋性貧血篩檢網路之後,一般民眾對此病的瞭解越來越多。然而,還是有一些孕婦未被納入此篩檢系統,所以每年還是會有一些新個案出現。如果生下一個重度海洋性貧血的兒童,家庭及社會都要付出巨大經濟成本,家庭成員也將承受許多心理壓力。醫療院所必須持續傳播相關衛教知識,民眾也要懂得掌握必要資訊,做好預防措施。

Back to Page
Number of Visitors
7795392
Online:1
Latest Update:2022-05-22
The content of this website is owned by the Taitung Hospital of the Ministry of Health and Welfare. It is forbidden to reprint, reproduce or use it for commercial purposes (but not directly by Internet search or hyperlinks, access to the website (domain) of the medical institution) This website is recommended to use IE10.0 or above browser, the best resolution is 1920×948